Standardized Vocabularies と Athena：OMOP CDM の心臓

この章を飛ばしても OMOP は構築できます — ただし解析結果は常に間違いになります。Vocabulary こそ OMOP に本物の意味を与える 部分です。本記事では Concept、階層、マッピング、Athena ワークフローを深掘りします。

1. なぜ Vocabulary が重要か

実例：3 つのデータソースがあるとします：

病院 A：「ICD-10 E11.9」の診断コード
病院 B：「ICD-10 E11」のコード
病院 C：SNOMED「44054006」のコード

3 つすべて 2 型糖尿病 を指しています。標準化しなければ「2 型糖尿病の患者総数」のクエリは誤った数値を返します。

OMOP は 1 つの Standard Concept（ここでは concept_id = 201826、SNOMED 44054006）を選び、すべての source code をそれにマッピングすることで解決します。

2. Concept — 基本単位

Concept は CONCEPT テーブルの 1 行です：

concept_id	concept_name	domain_id	vocabulary_id	concept_class_id	standard_concept	concept_code
201826	Type 2 diabetes mellitus	Condition	SNOMED	Clinical Finding	S	44054006
192279	Diabetic complication	Condition	SNOMED	Clinical Finding	C	74627003
45757466	E11 (ICD-10-CM)	Condition	ICD10CM	ICD10CM code	(null = Source)	E11

standard_concept：

S（Standard）：解析に使用
C（Classification）：分類用、Standard ではない
NULL（Source）：元コード、source_value 保存用

3. Vocabulary と Domain

Domain	OMOP テーブル	主な Standard Vocabulary
Condition	CONDITION_OCCURRENCE	SNOMED CT
Drug	DRUG_EXPOSURE	RxNorm + RxNorm Extension
Procedure	PROCEDURE_OCCURRENCE	SNOMED CT、CPT4、ICD-10-PCS
Measurement	MEASUREMENT	LOINC、SNOMED CT
Observation	OBSERVATION	SNOMED CT、LOINC
Device	DEVICE_EXPOSURE	SNOMED CT
Unit	（横断）	UCUM
Race / Ethnicity	PERSON	OMOP Custom（ベトナム向けマッピング必要）

4. Concept Relationship

CONCEPT_RELATIONSHIP テーブルは concept 間の関係を保持します：

concept_id_1	concept_id_2	relationship_id
45757466 (ICD10 E11)	201826 (SNOMED Diabetes T2)	"Maps to"
201826	45757466	"Mapped from"
1503297 (Metformin)	1503328 (Metformin 500mg tablet)	"Has form"

Maps to は極めて重要です — source → standard マッピングはこれを使います：

-- ICD-10 E11 に対応する Standard Concept を探す
SELECT c2.concept_id, c2.concept_name
FROM concept c1
JOIN concept_relationship cr ON c1.concept_id = cr.concept_id_1 
  AND cr.relationship_id = 'Maps to'
JOIN concept c2 ON cr.concept_id_2 = c2.concept_id
WHERE c1.vocabulary_id = 'ICD10CM' AND c1.concept_code = 'E11';

5. Concept Ancestor — 階層

CONCEPT_ANCESTOR は子孫の階層を保持します：

-- "Diabetes mellitus" のすべての子孫（Type 1、Type 2、妊娠糖尿病、…）を探す
SELECT c.concept_id, c.concept_name, ca.min_levels_of_separation
FROM concept_ancestor ca
JOIN concept c ON ca.descendant_concept_id = c.concept_id
WHERE ca.ancestor_concept_id = 201820  -- Diabetes mellitus
  AND c.standard_concept = 'S';

コホート定義時に強力です：「あらゆる種類の糖尿病患者」 = ancestor 201820 だけで済みます。

6. Athena — Vocabulary のポータル

手順：

athena.ohdsi.org で無料アカウント作成
必要な Vocabulary を選択（SNOMED、RxNorm、LOINC、ICD10CM、ICD10、ATC など）
一部の Vocabulary は ライセンス が必要（ベトナムの SNOMED CT：SNOMED International の affiliate ライセンス登録が必要 — ベトナムは low-income member のため無料）
zip をダウンロード — CONCEPT.csv、CONCEPT_RELATIONSHIP.csv などが含まれる
CDM データベースにインポート

7. Vocabulary を Postgres にインポート

-- CommonDataModel DDL に従ってスキーマとテーブルを作成
\i OMOPCDM_postgresql_5.4_ddl.sql

-- CSV インポート（例）
COPY concept FROM '/path/CONCEPT.csv' DELIMITER E'\t' CSV HEADER QUOTE E'\b';
COPY concept_relationship FROM '/path/CONCEPT_RELATIONSHIP.csv' DELIMITER E'\t' CSV HEADER QUOTE E'\b';
COPY concept_ancestor FROM '/path/CONCEPT_ANCESTOR.csv' DELIMITER E'\t' CSV HEADER QUOTE E'\b';
-- ...

-- インデックス作成
\i OMOPCDM_postgresql_5.4_indices.sql

-- PK 作成
\i OMOPCDM_postgresql_5.4_primary_keys.sql

インポート後：完全版で約 600 万 concept、約 12 GB。必要な vocabulary だけ選んでサイズを削れます。

8. USAGI — コードマッピングツール

USAGI は source code（ベトナム ICD-10、保健省医薬品リスト）を Standard Concept にマッピングするのを支援します：

8. USAGI — コードマッピングツール

ワークフロー：

source_code, source_name 列を持つ CSV を入力
USAGI が Lucene で検索
ユーザーが上位マッチをレビューし、承認または修正
SOURCE_TO_CONCEPT_MAP テーブルにエクスポート

9. ベトナム向け Vocabulary

9.1 ベトナム向け Custom Vocabulary

対応する standard が存在しない場合（例：ベトナムの 54 民族）、Custom Vocabulary を作成します：

vocabulary_id = 'VN_DANTOC'
concept_id は 20 億以上（OHDSI が custom 用に確保している範囲）
VOCABULARY テーブルに登録

INSERT INTO vocabulary VALUES
  ('VN_DANTOC', 'Dân tộc Việt Nam (54)', 'http://...', '1.0', 2000000001);

INSERT INTO concept VALUES
  (2000001001, 'Kinh', 'Race', 'VN_DANTOC', 'Race', 'S', '01', NULL, NULL);
-- ...

9.2 SNOMED CT VN

ベトナムは 2024 年に保健省を通じて SNOMED International の Member に登録されました。国内の個人／組織は affiliate ライセンスが無料です。snomed.org で登録できます。

10. Vocabulary のアップグレード

Athena は毎月 vocabulary をリリースします。アップグレード手順：

10. Vocabulary のアップグレード

注意：concept_id はバージョン間で stable ですが、Maps to 関係は変わる可能性があるため、*_concept_id カラムを更新するため ETL を再実行する必要があります。

11. よくある SQL パターン

11.1 source code から standard concept を引く

SELECT c2.concept_id, c2.concept_name, c2.vocabulary_id
FROM concept c1
JOIN concept_relationship cr ON c1.concept_id = cr.concept_id_1 
  AND cr.relationship_id = 'Maps to'
JOIN concept c2 ON cr.concept_id_2 = c2.concept_id
WHERE c1.vocabulary_id = 'ICD10CM' 
  AND c1.concept_code = 'E11.9';

11.2 ある ancestor のすべての descendant を探す

SELECT c.concept_id, c.concept_name
FROM concept_ancestor ca
JOIN concept c ON ca.descendant_concept_id = c.concept_id
WHERE ca.ancestor_concept_id = 201820  -- Diabetes mellitus
  AND c.standard_concept = 'S';

11.3 RxNorm：ingredient を含むすべての product を探す

SELECT product.concept_id, product.concept_name
FROM concept ing
JOIN concept_ancestor ca ON ing.concept_id = ca.ancestor_concept_id
JOIN concept product ON ca.descendant_concept_id = product.concept_id
WHERE ing.concept_name = 'Metformin'
  AND ing.concept_class_id = 'Ingredient'
  AND product.concept_class_id IN ('Branded Drug', 'Clinical Drug');

12. よくある落とし穴

❌ Vocabulary アップグレードを忘れ、obsolete な concept で解析する
❌ source→standard マッピングが誤っており、コホートが数千人ずれる
❌ 解析で Standard（S）の代わりに Classification（C）concept を使う
❌ 階層を忘れ、亜型がコホートから漏れる（例：「糖尿病」で Type 1.5 が抜ける）
❌ Custom concept_id が標準と衝突する（必ず 20 億以上を使う）
❌ アップグレード前に vocabulary をバックアップしない

13. 新規プロジェクト向け推奨ワークフロー

OHDSI Themis の規約を読む
Vocabulary subset（SNOMED + ICD10CM + RxNorm + LOINC + ATC + UCUM）をダウンロード — ベトナムの 90% をカバー
SNOMED International affiliate に登録（ベトナムは無料）
Postgres にインポート + インデックス作成
マッピングチームに USAGI をセットアップ
ボリュームの大きい source code から先にマッピング（上位 100 ICD-10 + 上位 200 薬剤 = ボリュームの 80% カバー）
マッピングを SOURCE_TO_CONCEPT_MAP に保存し Git にコミット
四半期ごとに vocabulary アップグレードをスケジューリング

まとめ

Vocabulary は OMOP の価値の 50% を占めます。きちんと投資すれば、どんなデータセットも join して分析できます。投資が中途半端だと、解析結果は常に疑念を抱かれることになります。小さく始め、厳密にレビューし、定期的にアップグレードしましょう。

次の記事：OMOP コア臨床テーブル — Person、Visit、Condition、Drug、Measurement、Observation。