Standardized Vocabularies & Athena: trái tim của OMOP CDM

Bạn có thể bỏ qua phần này và làm OMOP — nhưng analytic sẽ luôn sai. Vocabulary là phần làm cho OMOP có ý nghĩa thật. Bài viết deep dive Concept, hierarchy, mapping và Athena workflow.

1. Vì sao vocabulary quan trọng

Ví dụ thực tế: bạn có 3 nguồn dữ liệu:

• BV A: code chẩn đoán "ICD-10 E11.9"
• BV B: code "ICD-10 E11"
• BV C: code SNOMED "44054006"

Cả 3 cùng nói về Diabetes type 2. Nếu không chuẩn hoá, query "tổng số bệnh nhân Diabetes type 2" sẽ ra số sai.

OMOP giải quyết bằng cách chọn 1 Standard Concept (ở đây là concept_id = 201826, SNOMED 44054006) và map mọi source code về đó.

2. Concept — đơn vị cơ bản

Concept là 1 hàng trong bảng CONCEPT:

concept_id	concept_name	domain_id	vocabulary_id	concept_class_id	standard_concept	concept_code
201826	Type 2 diabetes mellitus	Condition	SNOMED	Clinical Finding	S	44054006
192279	Diabetic complication	Condition	SNOMED	Clinical Finding	C	74627003
45757466	E11 (ICD-10-CM)	Condition	ICD10CM	ICD10CM code	(null = Source)	E11

standard_concept:

• S (Standard): dùng để phân tích
• C (Classification): để classify, không phải standard
• NULL (Source): code gốc, dùng để lưu source_value

3. Vocabulary và Domain

Domain	Bảng OMOP	Standard Vocabulary chính
Condition	CONDITION_OCCURRENCE	SNOMED CT
Drug	DRUG_EXPOSURE	RxNorm + RxNorm Extension
Procedure	PROCEDURE_OCCURRENCE	SNOMED CT, CPT4, ICD-10-PCS
Measurement	MEASUREMENT	LOINC, SNOMED CT
Observation	OBSERVATION	SNOMED CT, LOINC
Device	DEVICE_EXPOSURE	SNOMED CT
Unit	(across)	UCUM
Race / Ethnicity	PERSON	OMOP Custom (cần map cho VN)

4. Concept Relationship

Bảng CONCEPT_RELATIONSHIP lưu mối liên hệ giữa concept:

concept_id_1	concept_id_2	relationship_id
45757466 (ICD10 E11)	201826 (SNOMED Diabetes T2)	"Maps to"
201826	45757466	"Mapped from"
1503297 (Metformin)	1503328 (Metformin 500mg tablet)	"Has form"

Maps to cực quan trọng — đây là cách map source → standard:

-- Tìm Standard Concept tương ứng với ICD-10 E11
SELECT c2.concept_id, c2.concept_name
FROM concept c1
JOIN concept_relationship cr ON c1.concept_id = cr.concept_id_1 
  AND cr.relationship_id = 'Maps to'
JOIN concept c2 ON cr.concept_id_2 = c2.concept_id
WHERE c1.vocabulary_id = 'ICD10CM' AND c1.concept_code = 'E11';

5. Concept Ancestor — hierarchy

CONCEPT_ANCESTOR lưu hierarchy descendant:

-- Tìm tất cả con cháu của "Diabetes mellitus" (Type 1, Type 2, gestational, ...)
SELECT c.concept_id, c.concept_name, ca.min_levels_of_separation
FROM concept_ancestor ca
JOIN concept c ON ca.descendant_concept_id = c.concept_id
WHERE ca.ancestor_concept_id = 201820  -- Diabetes mellitus
  AND c.standard_concept = 'S';

Cực mạnh khi định nghĩa cohort: "bệnh nhân tiểu đường bất kỳ loại" = chỉ cần ancestor 201820.

6. Athena — portal vocabulary

Quy trình:

1. Tạo account miễn phí trên athena.ohdsi.org
2. Chọn vocabulary cần (SNOMED, RxNorm, LOINC, ICD10CM, ICD10, ATC, ...)
3. Một số vocabulary cần license (SNOMED CT cho VN: cần đăng ký SNOMED International affiliate license — miễn phí cho VN vì là low-income member)
4. Download zip — chứa CONCEPT.csv, CONCEPT_RELATIONSHIP.csv, ...
5. Import vào CDM database

7. Import vocabulary vào Postgres

-- Tạo schema và bảng theo CommonDataModel DDL
\i OMOPCDM_postgresql_5.4_ddl.sql

-- Import CSV (ví dụ)
COPY concept FROM '/path/CONCEPT.csv' DELIMITER E'\t' CSV HEADER QUOTE E'\b';
COPY concept_relationship FROM '/path/CONCEPT_RELATIONSHIP.csv' DELIMITER E'\t' CSV HEADER QUOTE E'\b';
COPY concept_ancestor FROM '/path/CONCEPT_ANCESTOR.csv' DELIMITER E'\t' CSV HEADER QUOTE E'\b';
-- ...

-- Tạo index
\i OMOPCDM_postgresql_5.4_indices.sql

-- Tạo PK
\i OMOPCDM_postgresql_5.4_primary_keys.sql

Sau khi import: ~6M concept (đầy đủ), ~12 GB. Có thể strip xuống bằng cách chỉ chọn vocabulary cần.

8. USAGI — code mapping tool

USAGI giúp map code source (ICD-10 VN, danh mục thuốc BYT) sang Standard Concept:

Workflow:

1. File CSV input có cột source_code, source_name
2. USAGI search bằng Lucene
3. User review top match, chấp nhận hoặc sửa
4. Export → SOURCE_TO_CONCEPT_MAP table

9. Vocabulary cho VN

9.1 Custom vocabulary cho VN

Khi không có standard tương ứng (vd dân tộc 54 VN), tạo Custom Vocabulary với:

• vocabulary_id = 'VN_DANTOC'
• concept_id từ 2 tỷ trở lên (range OHDSI dành cho custom)
• Đăng ký vào bảng VOCABULARY

INSERT INTO vocabulary VALUES
  ('VN_DANTOC', 'Dân tộc Việt Nam (54)', 'http://...', '1.0', 2000000001);

INSERT INTO concept VALUES
  (2000001001, 'Kinh', 'Race', 'VN_DANTOC', 'Race', 'S', '01', NULL, NULL);
-- ...

9.2 SNOMED CT VN

VN là Member của SNOMED International (đăng ký 2024 qua MOH). Affiliate license miễn phí với cá nhân/tổ chức trong nước. Đăng ký tại snomed.org.

10. Vocabulary upgrade

Athena release vocabulary monthly. Quy trình upgrade:

Lưu ý: concept_id stable giữa version, nhưng Maps to relationship có thể thay đổi → cần re-run ETL để cập nhật *_concept_id columns.

11. SQL pattern phổ biến

11.1 Lookup standard concept từ source code

SELECT c2.concept_id, c2.concept_name, c2.vocabulary_id
FROM concept c1
JOIN concept_relationship cr ON c1.concept_id = cr.concept_id_1 
  AND cr.relationship_id = 'Maps to'
JOIN concept c2 ON cr.concept_id_2 = c2.concept_id
WHERE c1.vocabulary_id = 'ICD10CM' 
  AND c1.concept_code = 'E11.9';

11.2 Tìm tất cả descendant của 1 ancestor

SELECT c.concept_id, c.concept_name
FROM concept_ancestor ca
JOIN concept c ON ca.descendant_concept_id = c.concept_id
WHERE ca.ancestor_concept_id = 201820  -- Diabetes mellitus
  AND c.standard_concept = 'S';

11.3 RxNorm: tìm ingredient → tất cả product chứa nó

SELECT product.concept_id, product.concept_name
FROM concept ing
JOIN concept_ancestor ca ON ing.concept_id = ca.ancestor_concept_id
JOIN concept product ON ca.descendant_concept_id = product.concept_id
WHERE ing.concept_name = 'Metformin'
  AND ing.concept_class_id = 'Ingredient'
  AND product.concept_class_id IN ('Branded Drug', 'Clinical Drug');

12. Pitfall thường gặp

• ❌ Quên vocabulary upgrade → analytic dùng concept obsolete
• ❌ Map source→standard sai → cohort lệch hàng nghìn người
• ❌ Dùng concept Classification (C) thay vì Standard (S) trong analytic
• ❌ Quên hierarchy → cohort thiếu loại biến thể (vd "Diabetes" mà thiếu Type 1.5)
• ❌ Custom concept_id trùng với chuẩn (phải dùng 2-billion+ range)
• ❌ Không backup vocabulary trước upgrade

13. Workflow đề xuất cho dự án mới

1. Đọc Themis convention OHDSI
2. Tải vocabulary subset (SNOMED + ICD10CM + RxNorm + LOINC + ATC + UCUM) — đủ cho 90% VN
3. Đăng ký SNOMED International affiliate (miễn phí VN)
4. Import Postgres + index
5. Setup USAGI cho mapping team
6. Map source code lớn nhất trước (top 100 ICD-10 + top 200 thuốc = cover 80% volume)
7. Lưu mapping vào SOURCE_TO_CONCEPT_MAP + commit Git
8. Schedule vocabulary upgrade hàng quý

Kết luận

Vocabulary là 50% giá trị của OMOP. Đầu tư đúng — bạn có thể join và phân tích bất kỳ dataset nào. Đầu tư sai — analytic của bạn sẽ luôn bị nghi ngờ. Bắt đầu nhỏ, review chặt, upgrade đều.

Bài tiếp: OMOP Core Clinical Tables — Person, Visit, Condition, Drug, Measurement, Observation.