Bài 14: CONCEPT & VOCABULARY — Nền tảng từ điển chuẩn

Giới thiệu

Hệ thống Standardized Vocabularies là "bộ não" của OMOP CDM — mọi dữ liệu lâm sàng đều liên kết về đây. Bài này tập trung vào hai bảng trung tâm: CONCEPT (chứa ~10 triệu khái niệm y tế) và VOCABULARY (quản lý 70+ nguồn từ điển). Hiểu hai bảng này là chìa khóa để thành thạo OMOP.

---

1. Bảng CONCEPT

1.1. Cấu trúc

Cột	Kiểu	Mô tả	Ví dụ
concept_id	INTEGER	PK — ID duy nhất toàn cục	201826
concept_name	VARCHAR(255)	Tên concept	"Type 2 diabetes mellitus"
domain_id	VARCHAR(20)	Domain (bảng nào)	"Condition"
vocabulary_id	VARCHAR(20)	FK → VOCABULARY	"SNOMED"
concept_class_id	VARCHAR(20)	Phân loại trong vocab	"Clinical Finding"
standard_concept	VARCHAR(1)	S=Standard, C=Classification, NULL	"S"
concept_code	VARCHAR(50)	Mã gốc trong vocabulary	"44054006"
valid_start_date	DATE	Ngày bắt đầu có hiệu lực	2002-01-31
valid_end_date	DATE	Ngày hết hiệu lực	2099-12-31
invalid_reason	VARCHAR(1)	NULL=valid, U=updated, D=deleted	NULL

1.2. standard_concept — Ba loại Concept

  ┌─────────────────────────────────────────────────────┐
  │ standard_concept = 'S' (Standard)                    │
  │ → Concept "chính thống" dùng trong *_concept_id     │
  │ → VD: SNOMED 201826 "Type 2 diabetes mellitus"      │
  │ → Dùng cho condition_concept_id                      │
  └──────────────────────┬──────────────────────────────┘
                         │ Maps to (nguồn → đích)
  ┌──────────────────────┴──────────────────────────────┐
  │ standard_concept = NULL (Non-standard / Source)      │
  │ → Concept nguồn từ ICD, CPT4, ATC...               │
  │ → VD: ICD10CM 45591837 "E11 - Type 2 DM"           │
  │ → Dùng cho *_source_concept_id                       │
  └─────────────────────────────────────────────────────┘

  ┌─────────────────────────────────────────────────────┐
  │ standard_concept = 'C' (Classification)              │
  │ → Concept dùng cho phân cấp / ancestor              │
  │ → VD: MedDRA PT "Diabetes mellitus"                 │
  └─────────────────────────────────────────────────────┘

1.3. domain_id — Xác định bảng đích

domain_id	Bảng CDM	Ví dụ
Condition	CONDITION_OCCURRENCE	Bệnh, triệu chứng
Drug	DRUG_EXPOSURE	Thuốc
Procedure	PROCEDURE_OCCURRENCE	Thủ thuật
Measurement	MEASUREMENT	Xét nghiệm
Observation	OBSERVATION	Ghi nhận
Device	DEVICE_EXPOSURE	Thiết bị
Spec Anatomic Site	SPECIMEN	Vị trí lấy mẫu
Visit	VISIT_OCCURRENCE	Loại visit
Type Concept	*_type_concept_id	Nguồn dữ liệu
Gender	PERSON	Giới tính
Race	PERSON	Chủng tộc
Unit	MEASUREMENT.unit	Đơn vị
Route	DRUG_EXPOSURE.route	Đường dùng

---

2. Bảng VOCABULARY

2.1. Cấu trúc

Cột	Kiểu	Mô tả
vocabulary_id	VARCHAR(20)	PK — ID vocabulary
vocabulary_name	VARCHAR(255)	Tên đầy đủ
vocabulary_reference	VARCHAR(255)	URL tham chiếu
vocabulary_version	VARCHAR(255)	Phiên bản
vocabulary_concept_id	INTEGER	FK → Concept đại diện

2.2. Vocabulary phổ biến

vocabulary_id	Tên	Domain chính	Vai trò
SNOMED	SNOMED-CT	Condition, Procedure, Observation	Standard cho lâm sàng
RxNorm	RxNorm	Drug	Standard cho thuốc
LOINC	LOINC	Measurement	Standard cho xét nghiệm
ICD10CM	ICD-10-CM	Condition	Source concept chẩn đoán
ICD10PCS	ICD-10-PCS	Procedure	Source concept thủ thuật
CPT4	CPT-4	Procedure, Measurement	Source billing code
ATC	ATC	Drug	Classification thuốc
UCUM	UCUM	Unit	Đơn vị đo lường
Gender	OMOP Gender	Gender	Giới tính
Race	Race	Race	Chủng tộc
CVX	Vaccines	Drug	Vaccine codes

---

3. Tra cứu Concept trên Athena

3.1. Bước tra cứu

  1. Vào athena.ohdsi.org
  2. Gõ từ khóa: "Type 2 diabetes"
  3. Filter:
     - Standard Concept: Standard ✓
     - Domain: Condition ✓
     - Vocabulary: SNOMED ✓
  4. Kết quả:
     concept_id:     201826
     concept_name:   Type 2 diabetes mellitus
     vocabulary_id:  SNOMED
     concept_code:   44054006
     standard_concept: S
     domain_id: Condition

3.2. SQL tra cứu

-- Tìm Standard Concept cho "tiểu đường type 2"
SELECT concept_id, concept_name, vocabulary_id,
       domain_id, standard_concept, concept_code
FROM concept
WHERE LOWER(concept_name) LIKE '%type 2 diabetes%'
  AND standard_concept = 'S'
  AND domain_id = 'Condition'
ORDER BY concept_name;

-- Tìm Source Concept (ICD-10) mapping đến Standard
SELECT
    c_src.concept_id AS source_concept_id,
    c_src.concept_code AS icd10_code,
    c_src.concept_name AS icd10_name,
    c_std.concept_id AS standard_concept_id,
    c_std.concept_name AS standard_name,
    c_std.vocabulary_id AS standard_vocab
FROM concept c_src
JOIN concept_relationship cr
    ON c_src.concept_id = cr.concept_id_1
    AND cr.relationship_id = 'Maps to'
JOIN concept c_std
    ON cr.concept_id_2 = c_std.concept_id
    AND c_std.standard_concept = 'S'
WHERE c_src.concept_code = 'E11'
  AND c_src.vocabulary_id = 'ICD10CM';

---

4. concept_class_id — Phân loại trong Vocabulary

4.1. SNOMED

concept_class_id	Ý nghĩa	Ví dụ
Clinical Finding	Bệnh, triệu chứng	Type 2 DM
Procedure	Thủ thuật	Appendectomy
Body Structure	Cấu trúc cơ thể	Liver
Substance	Chất	Glucose
Observable Entity	Quantity đo được	Blood pressure
Qualifier Value	Giá trị bổ sung	Severe

4.2. RxNorm

concept_class_id	Level	Ví dụ
Ingredient (IN)	Hoạt chất	Metformin
Clinical Drug Form (CDF)	HC + dạng bào chế	Metformin Oral Tablet
Clinical Drug (CD)	HC + liều + dạng	Metformin 500mg Tab
Branded Drug (BD)	Tên thương mại	Glucophage 500mg Tab
Clinical Drug Comp (CDC)	HC + liều	Metformin 500mg
Brand Name (BN)	Tên thương mại	Glucophage
Dose Form (DF)	Dạng bào chế	Oral Tablet

---

5. Bảng DOMAIN

Cột	Kiểu	Mô tả
domain_id	VARCHAR(20)	PK
domain_name	VARCHAR(255)	Tên domain
domain_concept_id	INTEGER	FK → concept

---

6. Bảng CONCEPT_CLASS

Cột	Kiểu	Mô tả
concept_class_id	VARCHAR(20)	PK
concept_class_name	VARCHAR(255)	Tên class
concept_class_concept_id	INTEGER	FK → concept

---

7. concept_id = 0 — Ý nghĩa đặc biệt

Concept	Ý nghĩa	Khi nào dùng
concept_id = 0	"No matching concept"	Không map được
concept_name	"No matching concept"
domain_id	NULL
vocabulary_id	"None"

-- Kiểm tra % records không map được
SELECT
    'condition_occurrence' AS table_name,
    COUNT(*) AS total_records,
    SUM(CASE WHEN condition_concept_id = 0 THEN 1 ELSE 0 END) AS unmapped,
    ROUND(SUM(CASE WHEN condition_concept_id = 0 THEN 1 ELSE 0 END) * 100.0
          / COUNT(*), 1) AS unmapped_pct
FROM condition_occurrence
UNION ALL
SELECT 'drug_exposure', COUNT(*),
    SUM(CASE WHEN drug_concept_id = 0 THEN 1 ELSE 0 END),
    ROUND(SUM(CASE WHEN drug_concept_id = 0 THEN 1 ELSE 0 END) * 100.0
          / COUNT(*), 1)
FROM drug_exposure
UNION ALL
SELECT 'measurement', COUNT(*),
    SUM(CASE WHEN measurement_concept_id = 0 THEN 1 ELSE 0 END),
    ROUND(SUM(CASE WHEN measurement_concept_id = 0 THEN 1 ELSE 0 END) * 100.0
          / COUNT(*), 1)
FROM measurement;

---

Tổng kết

1. CONCEPT: ~10 triệu records, mỗi khái niệm y tế có 1 concept_id duy nhất
2. standard_concept: S = Standard (dùng chính), C = Classification, NULL = Source
3. domain_id quyết định dữ liệu lưu ở bảng CDM nào
4. VOCABULARY: 70+ nguồn từ điển (SNOMED, RxNorm, LOINC, ICD-10...)
5. concept_id = 0: "không map được" — dùng khi ETL không tìm được Standard Concept
6. Tra cứu: athena.ohdsi.org hoặc query trực tiếp bảng CONCEPT

Bài tiếp theo: CONCEPT_RELATIONSHIP & CONCEPT_ANCESTOR — mối quan hệ và phân cấp giữa Concepts.

---

Tài liệu tham khảo

• OMOP CDM 5.4 — CONCEPT
• OMOP CDM 5.4 — VOCABULARY
• Athena
• Book of OHDSI — Chapter 5: Standardized Vocabularies